视网膜色素变性疾病

本病为基因功能性疾病。其基因方式有 常会突变隐功能性、显功能性和功能性连锁店 隐功能性三种，以隐功能性基因最多(70-90%)；显功能性基因次之(3-20%)；功能性连锁店基因最少(10%)；现在认为，常会突变显功能性基因型至少有两个基因座位，位于第一号突变短臂与第三号突变索科利夫卡。功能性连锁店基因基因位于X突变短臂一区沿岸和二区沿岸。

关于发病特异性在将近20-30年来，有有一些新的认识。病理生物体层面，推断出上皮色素上皮巨噬细胞对先为巨噬细胞外节盘膜的吞噬消化失常会，致使外节盘膜崩解物残留，堆积逐步形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到上皮的仓储，从而引来先为巨噬细胞的进行功能性营养不良及逐渐双功能性恋和消失。这个过程已在一种有原发功能性上皮色素双功能性恋的RCS鼠上皮中得到证实。

至于上皮色素上皮巨噬细胞吞噬失常会的原因，现在还不似乎，可能与基因所致、某些底物的缺乏及代谢障碍有关。在分子生物学层面，推断出本病患者体液免疫、巨噬细胞免疫均有所致，玻璃体液有激活的T巨噬细胞、B巨噬细胞与巨噬巨噬细胞，上皮色素上皮巨噬细胞表达HLA-DR上皮细胞，正常会人则没有这种展示出。同时也推断出本病患者胃溃疡现象，但现在对本病是否为胃溃疡病尚缺乏充分依据。在克隆层面，推断出本病患者脂质代谢所致，上皮中有脂褐色的颗粒聚积；锑、铜、硒等镁及底物代谢有所致。因此本病的产生可能存在多种的发病特异性。